Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань

15.16.47.png

Щороку в останній день лютого місяця у світі відзначають Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань. Термін «орфанні захворювання» охоплює рідкісні захворювання, частота яких не перевищує двох випадків на 10 тис. осіб. 80% рідкісних захворювань обумовлені генетичними причинами. Пацієнти потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування.

Моя мета – відстоювання інтересів не одного, а всіх пацієнтів з орфанними захворюваннями на державному та регіональному рівнях.” – Тетяна Кулеша, голова правління громадської спілки «Орфанні захворювання України»

Національне законодавство України складається з важливих нормативно-правових актів, які регламентують, що орфанним пацієнтам гарантується та забезпечується необхідне лікування:

– Закон України «Основи законодавства України про охорону здоров’я».

– Постанова КМУ «Про затвердження Порядку забезпечення громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, лікарськими засобами та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання» від 31.03.2015 року № 160.

– Розпорядження КМУ «Про схвалення Концепції розвитку системи надання медичної допомоги громадянам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, на 2021—2026 роки» від 28.04.2021 року № 377-р.

– Розпорядження КМУ «Про затвердження плану заходів щодо реалізації Концепції розвитку системи надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, на 2021—2026 роки» від 11.10.2021 року № 1235-р.

– Наказ МОЗ «Про впровадження розширеного неонатального скринінгу в Україні» від 04.08.2022 № 1396. Розширений неонатальний скринінг в Україні запрацював з 1.10.2022 року. Неонатальний скринінг — це комплексне обстеження новонароджених, спрямоване на виявлення спадкових (генетичних) і вроджених захворювань (в т.ч. скринінг проводиться на деякі орфанні захворювання також).

– Постанова КМУ «Деякі питання щодо договорів керованого доступу та зупинення дії абзацу першого пункту 1-2 постанови Кабінету Міністрів України від 25 березня 2009 р. № 333» від 27.01.2021 року № 61.

Команда «Медичний конструктор» зустрілась із Тетяною Кулешою, головою правління громадської спілки «Орфанні захворювання України», щоб дізнатись останні новини в напрямі «Орфанні захворювання» та які зміни чекають пацієнти вже в 2023 році.

Як на Ваш погляд, чи повноцінно вже працює неонатальний скринінг новонароджених дітей в Україні?

Враховуючи воєнний стан в Україні, на жаль, ми маємо повноцінне функціонування двох неонатальних центрів та очікуємо запуску ще двох центрів (м.Кривий Ріг та м. Харків). На мою думку, коли вже запрацюють чотири неонатальних центри, тоді ми вже зможемо говорити про повноцінну роботу. Якщо говорити на предмет повноцінного проведення досліджень-скринінгу, на це знадобиться орієнтовно півроку, щоб ми вже могли оцінити роботу центрів та кількість досліджень-скринінгу. Адже основна мета неонатального скринінгу – це виявлення у новонародженої дитини захворювань, в тому числі орфанних задля ефективного лікування, у разі виявлення хвороб.

Створення в Україні реєстру пацієнтів із орфанними захворюваннями, які переваги надає для медичної системи України?

Про реєстр пацієнтів із орфанними захворюваннями ми вже говоримо років п’ять або шість. Ми, як ГС «Орфанні захворювання України», пропонували створити окремий реєстр. Коли виникає питання скільки всього пацієнтів із орфанними захворюваннями в Україні, жодна державна установа (МОЗ, НСЗУ тощо) не має відповіді на це питання, тому що не ведеться офіційна статистична інформація щодо кількості таких пацієнтів. Зараз, в процесі реалізації «Концепції розвитку системи надання медичної допомоги громадянам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, на 2021—2026 роки» буде прийнятий Національний класифікатор ORPHANET. Кожен пацієнт відповідно до наявної нозології буде внесений в такий класифікатор і вже буде відомо про кількість пацієнтів із СМА[1], бульозним епідермолізом, муковісцидозом тощо. Станом на зараз громадські організації, заклади охорони здоров’я, департаменти/управління охорони здоров’я ведуть умовні реєстри орфанних пацієнтів, але такі цифри не є достовірними. Тому, запровадження саме ORPHANET вирішить таку проблему і надасть відповіді на багато питань в цьому напрямі. На жаль, міжнародний класифікатор хвороб (МКХ) не містить в собі розгорнутий перелік нозологій по орфанному напряму і в цьому також є проблема не тільки в Україні, а й у всьому світі. В Україні ми очікуємо, що ORPHANET буде додатком до МКХ та інтегрований до системи E-Health і вже вся інформація акумулюватиметься по пацієнтам з нозологіями орфанного напряму.

Тобто інтегрована система ORPHANET буде окремою колонкою в системі E-Health?

Так, це буде окрема колонка. Таким чином, лікар бачитиме в системі E-Health, що пацієнт має основне захворювання – орфанне за відповідним кодом ORPHANET. У зв’язку з цим, якщо ми говоримо про дітей, лікар-педіатр бачить інформацію по пацієнту, код ORPHANET і це вже сигнал для лікаря, що такий пацієнт потребує відповідної терапії.

Референтні орфанні центри наближать медичну допомогу пацієнтам із орфанними захворюваннями?

Створення мережі референтних орфанних центрів – це одне з завдань «Концепції розвитку системи надання медичної допомоги громадянам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, на 2021—2026 роки». Вже в 2023 році створюється така мережа, заклади охорони здоров’я подають заявки, що вони готові долучитись до такої мережі та надавати кваліфіковану медичну допомогу пацієнтам на регіональному рівні. В таких центрах пацієнти стануть на облік, вже буде відомо скільки пацієнтів в областях України. Надалі такі центри формуватимуть потребу в МОЗ щодо забезпечення лікарських засобів по напряму орфанні захворювання. Такі дії суттєво наближать медичну допомогу пацієнтам із орфанними захворюваннями як дорослого населення, так і дітей.

Яка позиція НСЗУ щодо фінансування референтних орфанних центрів?

Центри функціонуватимуть на базі закладів охорони здоров’я та фінансуватиметься НСЗУ відповідно до програми медичних гарантій за певним коефіцієнтом. Адже пацієнти з орфанними захворюваннями потребують мультидисциплінарного підходу лікування, більше спеціальних знань лікарів та медичного персоналу, більше часу необхідно приділяти під час прийому пацієнтів. Тому, враховуючи те, що майже кожен пакет програми медичних гарантів містить в собі перелік послуг, які потенційно потребуватиме пацієнт, ідея в тому, щоб застосовувати саме коефіцієнт для орфанних пацієнтів (тобто лікар отримуватиме надбавку за орфанних пацієнтів відповідно до коду ORPHANET).

Коли ми очікуємо, що ORPHANET інтегрується в медичну систему України?

Ми дуже віримо, що це буде в найближчій перспективі, можливо навіть влітку або з третього кварталу цього року. 

За 2022 рік, яка динаміка по кількості звернень батьків, які стикнулись із орфанними захворюваннями до Вашої громадської спілки? Яку підтримку надаєте батькам?

У нас є офіційна статистика, відповідно до якої громадська спілка допомогла 150 сім’ям виїхати за кордон. Основні питання, які були до нас наступні:

-Якщо виїхали за кордон, де отримати там лікування?

-Внутрішньо переміщені особи в середині країни, де отримати на території України необхідне лікування?

Виїхало за кордон відповідно до нашої статистики 30 % орфанних пацієнтів, а 70 % орфанних пацієнтів залишились в Україні, яким ми допомагаємо з подальшим проходженням лікування. 

Чи є перепони в українських пацієнтів щодо лікування, які виїхали за кордон після 24.02.2022 року?

Є різні ситуації, зважаючи яка країна та людський фактор. В деяких пацієнтів взагалі не склалось лікування за кордоном і вони повернулись в Україну, адже не всі країни Європи закуповують за державні кошти дороговартісні ліки для лікування орфанних пацієнтів. Неможливість потрапити до лікаря в день звернення за медичною допомогою або на наступний день, адже пацієнти з орфанними захворюваннями не можуть чекати 2-3 тижні або місяці. Це є основними причинами, чому пацієнти з орфанними захворюваннями повертаються до України. В Польщі пацієнти зі СМА отримали відповідне дороговартісне лікування, такі випадки також в нас є. Україна вже розпочала процедуру закупівлі дороговартісних лікарських засобів за договорами керованого доступу, сподіваємось, що все ж такі кроки ще більше наближать пацієнтів до якісної стратегії лікування та наші пацієнти, які знаходяться за кордоном повернуться в Україну для подальшого лікування саме в Україні.

Чи є вже обізнаність батьків, що таке орфанне захворювання СМА і яка стратегія лікування? Це пояснює лікар-педіатр чи вони самі розбираються в цьому? 

Станом на зараз дуже багато інформації у відкритому доступі, громадські організації також надають інформаційну підтримку батькам. На жаль, не всі сімейні лікарі (терапевти, педіатри) володіють спеціальними знаннями, що таке СМА, куди скерувати пацієнта для отримання спеціалізованої медичної допомоги, яка подальша тактика лікування. Зазвичай, батьки звертаються в громадські організації, ми надаємо всю необхідну інформаційну підтримку батькам або пацієнтам із орфанними захворюваннями. Так не повинно бути, адже лікарі в першу чергу, повинні знати, що з таким пацієнтом робити та куди далі скерувати. Сподіваємось, що запровадженні орфанні центри вирішать таку проблему, будемо бачити.

На Ваш погляд, з початку медичної реформи, зокрема первинної ланки, обізнаність лікарів щодо орфанних хворих збільшилась?

На жаль, обізнаність лікарів щодо орфанних хворих не збільшилась, сімейні лікарі не всі знають, що таке орфанні захворювання і що з такими пацієнтами робити. Деякі лікарі стали обізнаними не за рахунок реформи, а за рахунок набуття знань за власною ініціативою або під час спілкування з колегами, які вже мали в своєму професійному досвіді ведення таких пацієнтів.

Запровадження короткого курсу (в межах безперервного професійного розвитку) зі статусом «must have» щодо роз’яснення лікарям первинної ланки про орфанні захворювання покращить ситуацію?

Так! Пацієнтам та лікарям було б простіше, адже такі пацієнти потребують більшої уваги від сімейного лікаря не залежно від того дитина або доросла людина. Сімейний лікар повинен знати, куди скерувати такого пацієнта, а не направляти аби куди достовірно не знаючи, чи правильно лікар скеровує далі. Ми максимально готові долучатись до розробки подібного курсу та відкриті для співпраці в цьому напрямі.

Воєнний стан та закупівля МОЗ лікарських засобів в 2022 році. Чи отримали пацієнти (дорослі та діти) необхідні лікарські засоби від держави?

Так, дійсно в 2022 році Україна отримала лікарські засоби через закупівлі та гуманітарну допомогу. Немає нарікань, адже МОЗ та ДП «Медичні закупівля України» здійснило всі необхідні закупівлі та пацієнти отримали відповідне лікування.

Договори керованого доступу за напрямом «Орфанні захворювання» єдине рішення для пришвидшення в отриманні лікарських засобів для пацієнтів?

Договори керованого доступу – це не про пришвидшення, а одна із можливостей отримати дороговартісні лікарські засоби пацієнтам по ціні, яка для держави нижча, аніж ринкова вартість такого лікарського засобу. Ціна відповідно до договорів керованого доступу є конфіденційною, але принцип таких договорів полягає в тому, що МОЗ укладає прямі договори з виробниками лікарських засобів на вигідних умовах для обох сторін строком на три роки, потім ціна переглядається.

Чи можемо вже говорити про те, що «Концепція розвитку системи надання медичної допомоги громадянам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, на 2021—2026 роки» починає поступово впроваджуватись? (Якщо враховувати період 2021-2023 рік)

Точно вже можемо говорити про те, що «Концепція розвитку системи надання медичної допомоги громадянам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, на 2021—2026 роки» впроваджується. Неонатальний скринінг вже працює, ORPHANET на шляху впровадження, референтні орфанні центри на шляху впровадження – це найголовніші стовпи Концепції.

Розуміємо, що зараз складно планувати на 2023 рік, але все ж, які пріоритетні зміни варто очікувати суспільству щодо медичної допомоги пацієнтам із орфанними захворюваннями?

Ми продовжимо розширювати перелік нозологій по орфанному напряму для договорів керованого доступу. Я впевнена, що зможемо додати хворобу Дюшена для закупівлі лікарських засобів через договори керованого доступу. Запровадимо в цьому році ORPHANET та запровадження референтних орфанних центрів. Тобто зміни відбудуться найближчими місяцями і це безумовно надихає, що саме через такі зміни кількість пацієнтів, які отримають лікування збільшиться.


[1] Спінальна м’язова атрофія (СМА) – це рідкісне (орфанне) генетичне захворювання. У хворих на СМА відсутній ген SMN1, який кодує білок SMN, необхідний для роботи мотонейронів. У хворих на СМА моторні нейрони спинного мозку поступово гинуть, що призводить до відмирання нейронних сполучень з м’язами та м’язової атрофії – повної зупинки м’язової діяльності з часом. Це поступовий, але незворотний процес, що означає втрату можливості рухатися, а з часом – дихати.


Залишити коментар


logo_MC_dark

___________________________________

Аналіз, експертиза, консалтинг, проектування, будівництво, оснащення та реконцепція медичних закладів у приватному та державному сегменті, відповідно до українських та міжнародних стандартів.

Адреса

Вул. Ф.Пушиної 8а, оф. 111 Київ, Україна 03115

MEDICAL CONSTRUCTOR © 2020. All rights reserved.